Embarazo
 
 
Dr. Santiago Lippold
  ¿QUÉ SON LA ANENCEFALIA Y LA ESPINA BÍFIDA?

La espina bífida y la anencefalia son malformaciones congénitas conocidas como defectos del tubo neural (DTN), la estructura embrionaria que luego forma el cerebro y la medula espinal. El embrión tiene una diminuta cinta de tejido que se enrolla para tomar la forma de un tubo. Esta estructura, llamada tubo neural, se comienza a cerrar desde el medio hacia los extremos, dando origen la zona posterior a la médula espinal, (día 25 de gestación) en tanto que la zona anterior originará el encéfalo(día 28 de gestación). En los casos de espina bífida este proceso falla y si el tubo neural no se cierra completamente en la zona posterior, entonces pueden ocurrir defectos en la médula espinal y en las vértebras. Si la falla en el cierre ocurre en la zona anterior se produce la anencefalia. Esta anomalía es incompatible con la vida. Los defectos del tubo neural se encuentran entre los defectos congénitos severos más comunes y afectan a 1 de cada 1.000 -1.200 bebés nacidos en nuestro país cada año.



¿Cómo afecta la espina bífida a un niño?

Existen tres tipos de espina bífida:

  • Oculta.
    En esta forma por lo general asintomática, existe un pequeño defecto en una o más de las vértebras de la columna. La médula espinal y los nervios son normales, por lo general, y la mayoría de las personas afectadas no tiene problemas.
  • Meningocele.
    En esta forma, la menos frecuente, un quiste formado por membranas que rodean a la médula espinal se asoma por la parte abierta de la columna vertebral. El quiste, que puede variar en tamaño, puede ser extirpado mediante cirugía para permitir el desarrollo normal.
  • Mielomeningocele.
    Ésta es la más grave de las formas. El quiste contiene tanto a las membranas que rodean el canal espinal como las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido espinal. Los bebés afectados tienen un alto riesgo de contraer una infección hasta que se cierre la espalda quirúrgicamente, aunque un tratamiento antibiótico puede ofrecer protección temporal. A pesar de la cirugía, sigue existiendo cierta parálisis de las piernas y problemas de control del esfínter vesical y anal. La gravedad de la parálisis depende en gran medida de los nervios espinales afectados. En general, cuanto más alto se encuentre el quiste en la espalda, más grave será la parálisis. Cerca del 80 % de los quistes de espina bífida se encuentra en las regiones lumbar y sacra.



¿Cuales son las causas de espina bífida?
Por lo general, la espina bífida es un defecto congénito aislado. Aunque los científicos creen que algunos factores genéticos y ambientales pueden interactuar para crear este y otros DTN, el 95 % de los bebés con espina bífida y otros DTN nace de padres sin antecedentes familiares de estos trastornos. Si bien la espina bífida parece preferir ciertas familias, no sigue ningún patrón hereditario particular. Si un niño tiene espina bífida, el riesgo de que vuelva a ocurrir en algún embarazo subsiguiente es de uno en 40 aproximadamente. Si hay dos niños afectados, el riesgo en cualquier embarazo subsiguiente es de aproximadamente uno en 20. La espina bífida también puede tener lugar como parte de un síndrome con otros defectos congénitos. En estos casos los patrones hereditarios pueden diferir de los de los casos aislados de espina bífida.
Las mujeres con ciertos problemas de salud crónicos, como diabetes y convulsiones (tratados con ciertos anticonvulsivantes), tienen un riesgo mayor (aproximadamente de 1 en 100) de tener un bebé con espina bífida.

¿Cómo se trata la espina bífida?
Por lo general, la espina bífida oculta no requiere tratamiento. El meningocele, que no afecta a la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente. La mayoría de los niños con meningocele se desarrolla normalmente. No obstante, los niños afectados deben ser evaluados para detectar posibles trastornos . Los bebés con mielomeningocele, por lo general requieren cirugía dentro de las 24 a 48 horas de su nacimiento. Los médicos vuelven a colocar quirúrgicamente en su lugar los nervios expuestos y la médula espinal en el canal espinal y los cubren con músculo y piel. No obstante, la lesión nerviosa que ya ha tenido lugar no puede revertirse y por lo general la parálisis de las extremidades y los problemas en la vejiga e intestino persisten.
Lo más pronto posible después de la cirugía, un fisioterapeuta enseña a los padres cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos y muletas. Los estudios demuestran que cerca del 70 % de los niños afectados puede caminar con o sin estos dispositivos, aunque muchos requieren una silla de ruedas en algunos casos después de llegar a la pubertad.
La mayoría de los niños con espina bífida severa tiene la médula espinal anclada, es decir, ésta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debería hacerlo, porque es retenida en su lugar por el tejido que la rodea. Si bien la mayoría de los niños no muestra síntomas que indiquen que la padecen, algunos sufren una pérdida progresiva de la función de sus piernas y otros desarrollan escoliosis. Si se libera el anclaje quirúrgicamente la médula espinal al poco tiempo de manifestarse estos síntomas, el niño seguramente recuperará su nivel normal de funcionamiento.
Con el tratamiento, los niños con espina bífida pueden convertirse en personas activas. Al menos el 70 % de los niños con espina bífida posee una inteligencia normal, aunque algunos tienen problemas de aprendizaje. La mayoría de las mujeres afectadas puede tener hijos pero estos embarazos se consideran de "alto riesgo".

¿Puede prevenirse la espina bífida?
Los estudios demuestran que, si todas las mujeres tomaran suficiente ácido fólico todos los días antes y durante la primera etapa de su embarazo, podría prevenirse hasta el 70 % de los DTN (incluida la espina bífida). La clave es tener suficiente ácido fólico en el sistema antes del embarazo. Se recomienda a las mujeres tomar a diario 400 microgramos de ácido fólico y comer una dieta sana con alimentos ricos en ácido fólico. Ésta es la manera más confiable de asegurarse de que el organismo reciba todo el ácido fólico que necesita. No obstante, es recomendable no tomar más de 1 miligramo sin haber consultado al médico.
Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro DTN, así como las mujeres que tienen espina bífida, diabetes, deben consultar a su médico antes de otro embarazo para determinar qué cantidad de ácido fólico deben tomar.

¿Qué es la hidrocefalia?
La hidrocefalia, o fluido en el cerebro, tiene lugar en cerca del 90 % de los niños con la forma más severa de espina bífida con mielomeningocele. En aquellos casos en que el fluido cerebroespinal, que amortigua y protege el cerebro y la médula espinal, no puede drenarse en forma normal, se almacena en el cerebro y en su entorno y sin tratamiento, puede dar como resultado retraso mental y otros daños neurológicos. Si el niño padece hidrocefalia, el fluido puede drenarse del cerebro mediante la colocación quirúrgica de un tubo especial llamado "shunt".

¿La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento?
La espina bífida puede detectarse antes del nacimiento mediante ecografía obstétrica. Además, un análisis de alfafetoproteína (AFP) en sangre materna, detecta los embarazos con un riesgo superior de presentar espina bífida y otros DTN. En el caso de mujeres con resultados elevados de AFP, es probable que el médico recomiende dos pruebas adicionales, éstas son ecografía detallada de la columna del bebé y amniocentesis para medir los niveles de AFP en el líquido amniótico y análisis cromosómico.

¿Cuáles son los beneficios de detectar la espina bífida antes del nacimiento?
Cuando la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento, los médicos pueden proporcionar a los padres información y apoyo, y planificar el parto en un centro médico especialmente equipado para que el bebé pueda ser sometido a una cirugía o tratamiento en caso de ser necesario poco después del nacimiento.
Aproximadamente 300 bebés han sido sometidos a cirugía prenatal para reparar la espina bífida severa (mielomeningocele) antes del nacimiento. Estudios realizados recientemente, sugieren que el traumatismo químico y físico al tejido nervioso espinal expuesto al líquido amniótico contribuye a empeorar la motilidad de los miembros inferiores y que su reparación intrauterina puede ayudar a mejorarla. También los resultados preliminares sugieren que son menos los casos de bebés que requieren shunts para drenar el líquido cefalorraquídeo.

   
 
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